繼2015年獲得世界首例基因敲除犬后，國家科技資源共享服務(wù)平臺——國家犬類實驗動物資源庫(以下簡稱“犬資源庫”)科研再獲突破，近日成功構(gòu)建世界首例基因編輯A型血友病人類疾病模型犬。

　　今年11月獲得2只精準編輯A型血友病模型犬

　　A型血友病是由于凝血因子Ⅷ編碼基因突變，引起凝血因子功能缺陷所致的一種凝血功能障礙性遺傳病，是罕見病之一,目前尚無根治性治療措施。因此，建立準確模擬疾病病理及表型的動物模型，顯得更為迫切。

　　2019年，犬資源庫與中山大學(xué)松陽洲教授團隊合作，共同開展A型血友病人類疾病模型犬研究。犬資源庫主任倪慶純介紹說，雙方科研團隊利用基因編輯技術(shù)，結(jié)合單堿基突變的方法，從而實現(xiàn)對基因組位點的精準編輯，并于今年11月經(jīng)測序驗證獲得2只精準編輯A型血友病模型犬。

　　目前世界上在用的血友病犬都是Ⅷ基因自發(fā)突變導(dǎo)致，由于缺乏合適的動物模型進行疾病研究，不能真實反映病人中的突變。此次所構(gòu)建的疾病模型犬，其氨基酸突變與病人中的突變位點一致，實現(xiàn)了精準模擬。

　　倪慶純表示，下一步，雙方將通過傳遞基因編輯工具進入疾病模型犬，直接修復(fù)基因突變位點，有望發(fā)現(xiàn)根治A型血友病的治療新手段。

　　據(jù)悉，犬資源庫依托于廣藥集團廣州醫(yī)藥研究總院有限公司，是2019年科技部、財政部發(fā)文批準成立的基礎(chǔ)支撐與條件保障類國家科技創(chuàng)新基地之一。其自2011年牽頭承擔國家十二五重大專項“實驗用Beagle犬及疾病模式犬研發(fā)平臺”起，便致力于開展人類疾病模型犬的研究。未來，資源庫將努力構(gòu)建與人類重大疾病病理及表型更為相似的疾病犬模型，為疾病發(fā)病機制、病理研究及藥物篩選提供強有力的支撐。